遗传性骨病及二代测序技术应用进展

• 作者: 张增 章振林 魏哲
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性骨病 分类 致病基因 二代测序
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 203-208
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 4172字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2017.03.002

摘要

遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗.遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等.本文对遗传性骨病背景和分类、致病基因鉴定方法,以及近年推出的二代测序技术在遗传性骨病中应用进展做一阐述,希望对临床医师开展骨病研究有所裨益.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章振林	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室	75	390	11.0	18.0
2	张增	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室	8	28	2.0	5.0
3	魏哲	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室	2	2	1.0	1.0