应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理

• 作者: 孙楠 张文新 方雅亮 曲守方 李丽莉 林一鑫 梁家杰 黄杰
• 来源期刊: 中国医学装备
• 学科: 医学
• 关键词: 二代测序技术 胚胎植入前遗传学筛查 胚胎植入前遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 专栏
• 页码范围: 7-14
• 页数: 8页
• 分类号: R394-3
• 字数: 8187字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1672-8270.2019.07.002

摘要

辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率.这两项技术最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(PCR)的检测方法,随后微阵列技术也被应用其中.随着人类基因组计划的完成,DNA测序技术进入高速发展的阶段,二代测序(NGS)采用鸟枪法为基本测序策略,结合生物信息学工具,以高通量、较低成本、检测项目覆盖面广、自动化程度高、可检测未知片段等优势,正不断扩大在PGS/PGD中的应用,同时也对辅助生殖技术产生了深远的影响.