维吾尔族胶样婴儿一例及文献复习

• 作者: 尚佩生 沈晓峰 艾力江·买买提 詹明峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 121,106
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

胶样婴儿是一种罕见的遗传性疾病,属常染色体遗传性皮肤病.查阅国内文献,鲜见维吾尔族发病,现将本人在阿克陶人民医院支援期间诊治1例维吾尔族胶样婴儿报告如下. 1 病例 患儿男,维吾尔族,出生12h.因全身皮肤干燥12h于2016年9月6日来皮肤科门诊就诊.患儿出生后即出现全身皮肤干燥、鳞屑,呈羊皮纸样.其母孕36+6w,患儿系第二胎第二产,早产,出生时体重3.1kg,Apgar评分8.9分.