线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病

• 作者: 姜丰 管敏鑫 薛凌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 碱基修饰 线粒体tRNA 线粒体疾病
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 275-279
• 页数: 5页
• 字数: 4450字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.028

摘要

线粒体转运RNA(transfer RNA,tRNA)包含较高比例的修饰碱基,这些修饰促使tRNA正确折叠并维持其稳定性.未修饰的线粒体tRNA转录后折叠成多样的不具有功能的二级结构,进而影响线粒体功能.因此,线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病的发生有着密切的相关性.其中线粒体tRNA第9、34、37、54和55位至关重要,这些位点上的突变可引起多种线粒体疾病.