线粒体耳聋与核修饰基因

• 作者: 李伟
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体DNA 突变 核修饰基因
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 234-236
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2006.03.018

摘要

线粒体突变是导致耳聋的重要原因,可以引起综合征和非综合征耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上.引起非综合征耳聋的突变主要以同质性形式存在,并且表型呈现高度异质性,说明其它因素参与了疾病的形成,包括环境因子,线粒体单倍型和核修饰基因.本文介绍了影响线粒体耳聋表型的4个候选核修饰基因:MTO1、GTPBP3、TFB1M和TRMU及其研究方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李伟	上海交通大学医学遗传研究所	143	563	13.0	19.0