儿童囊性纤维化5例临床及影像表现

• 作者: 孙燕 张皓 张磊 朱铭 王剑 王诗渝 邵虹 钟玉敏
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 囊性纤维化 X线计算机体层摄影术 磁共振成像 囊性纤维化穿膜传导调节因子
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 837-840
• 页数: 4页
• 字数: 3346字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.009

摘要

目的 探讨儿童囊性纤维化的临床及影像表现.方法 回顾分析5例囊性纤维化患儿的临床及影像资料.结果 5例患儿中,男3例、女2例,中位年龄6岁(2～13岁).4例表现为反复咳嗽、咳痰,伴或不伴发热、气促;胸部CT均提示肺炎、支气管扩张伴支气管壁增厚、黏液嵌塞;鼻窦CT提示鼻窦炎、窦腔内密度异常增高,额窦发育不全,其中3例痰培养示铜绿假单胞菌感染.1例表现肝功能异常1年,腹部MRI示肝硬化、门脉周围组织T1WI呈高信号,胸部CT提示小气道阻塞造成空气潴留、支气管扩张伴黏液嵌塞.基因检测5例均有基因突变,共发现7个CFTR突变基因,其中2个为新发突变.结论 囊性纤维化的影像表现具有一定特征,对临床诊断具有重要提示意义;中国人囊性纤维化基因突变位点与高加索人有一定差异.