一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变

• 作者: 康冉冉 徐佩文 李杰 邹洋 高媛 高明 黄色新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: PHEX基因 剪接位点 抗维生素D佝偻病
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 216-219
• 页数: 4页
• 字数: 2844字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.014

摘要

目的 确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变,并探讨其与疾病的关系.方法 用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测,用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化.结果 基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21+2T＞G突变,在100名正常对照中则未检测到该突变.mRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失.结论 PHEX基因的IVS21+ 2T＞G突变是该家系的致病原因.本研究进一步丰富了PHEX基因的突变谱.