原因不明复发性流产患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变分析

• 作者: 张建军 曾艳
• 来源期刊: 预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 原因不明复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 妇幼卫生与保健
• 页码范围: 202-205
• 页数: 4页
• 分类号: R714.21
• 字数: 2086字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19485/j.cnki.issn1007-0931.2017.02.029

摘要

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与原因不明复发性流产(URSA)的关系.方法 采用聚合酶链反应和基因测序方法,对50例原因不明复发性流产患者(URSA组)与10名正常育龄妇女(对照组)进行MTHFR基因全外显子测序,分析不同位点突变与URSA的关系.结果 测序结果显示,MTHFR基因突变出现在1、4、6、7、10和11号外显子中.除rs1801133和rs1801131两个常见突变外,还检出rs4846051、rs2066462、rs2066470、rs2274976以及在NCBI数据库中尚无突变信息的A1640C突变.两组MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点的基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05),但rs1801133位点的TT基因型仅存在于URSA组.结论 URSA患者与正常人群MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾艳		29	94	6.0	9.0
2	张建军		6	14	2.0	3.0