一例圆头精子症患者的基因分析及治疗

• 作者: 刘效群 吴江乾 宋潇潇 张展羽 张香改 韩瑞钰 马婧 高章圈
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 圆头精子症 超微结构 DPY19L2基因 卵胞浆内单精子注射 不育症
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 生殖遗传学
• 页码范围: 764-766
• 页数: 3页
• 字数: 2231字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.031

摘要

目的 探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因的突变情况及临床治疗.方法 通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对患者的精子进行组织形态学观察;采用定量PCR技术检测患者DPY19L2基因的突变情况.结果 患者精子头部全部为圆形,无顶体,头核显示为深色,充实.精子在电镜下呈较大的圆头,核周围有一层均匀的单位膜,无顶体结构,有弥散的细胞质扩散和空泡.患者携带DPY19L2基因的纯合缺失.采用卵胞浆内单精子显微注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)治疗,卵母细胞受精率为28.6％,使其妻成功妊娠并生育一男婴,表型正常.结论 DPY19L2基因纯合缺失为本例圆头精子症的发病原因.ICSI是治疗本病的有效途径,但存在卵母细胞受精率低下或受精失败的风险.