孕母血中cffDNA浓度与HCG及PAPP-A相关性的研究

• 作者: 凌奕 夏威夷 张柠 符火 金松 陈雪银
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PAPP-A HCG cffDNA
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 建立临床检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度的方法,并比较早孕母血中cffDNA浓度与人绒毛膜促性腺激素(Human chorionic gonadotropin,HCG)及妊娠相关蛋白-A (Pregnancyassociated plasma protein-A,PAPP-A)的相关性.方法 (1)用Illumina HiSeq 2000测序平台进行大规模基因并行测序,利用ELAND软件将其测序得到的原始数据与人类参考基因组进行比对,获得在参考序列上去重复序列的唯一位置的DNA序列,即唯一序列(Unique read),比对后获得的唯一序列不得少于2×106个序列数;(2)运用时间分辨免疫荧光法定量测定PAPP-A含量及游离β-hCG含量.结果 建立检测cffDNh浓度的方法,并得出cffDNA,HCG及PAPP-A浓度的相关性;HCG与PAPP-A及cffNDA均呈不显著正相关;PAPPA与cffDNA呈显著正相关.结论 成功建立运用第二代测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA的方法,该方法将可用于无创性产前诊断,亦可将cffDNA,HCG及PAPP-A三者的联合检测用于早孕期产前筛查.