Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤临床特征及基因分析

• 作者: 张静 施均 李星鑫 聂能 葛美丽 邵英起 郑以州 黄振东 黄金波
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 Gilbert综合征 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: Gilbert综合征
• 页码范围: 567-571
• 页数: 5页
• 分类号: R555|R551.3
• 字数: 3586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2017.02.046

摘要

目的:探讨Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床与基因突变特征.方法:采集患者及其儿子外周血样并提取DNA,进行UGT1A1基因全部外显子突变分析.结果:患者白细胞数及血小板数升高,轻度贫血,脾脏肿大,骨髓及其病理活检均提示增生极度活跃,巨核细胞增多,JAK2/V617F阳性;血生化检测显示重度黄疸,以间接胆红素升高为主;UGT1A1基因检测发现1号外显子存在插入突变,由(TA)6TAA突变到(TA) 7TAA,即由野生型UGT1A1*1突变到UGT1A1* 28,并发现错义突变c.211G＞A,UGT1A1*6杂合,导致葡萄糖醛酸转移酶活性降低;患者及其儿子在启动子及非编码区均存在多态性错义突变,患者儿子不发病.结论:该患者JAK2/V617F+,UGT1A1突变,MPN合并Gilbert综合征的临床表型为国内首次报道,有助于提高血液科医师对Gilbert综合征的认识,有助于黄疸的诊断与鉴别诊断,而基因检测为其确诊手段.