幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形

• 作者: 王艺 路通
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Schinzel-Giedion综合征 SETBP1 特殊面容 发育落后 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 921-925
• 页数: 5页
• 字数: 3521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.08.014

摘要

Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病.主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形.本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻,小下颌;同时伴有多发畸形:脑发育不良、髋关节脱位、隐睾等.染色体核型分析及拷贝数变异均提示无明显异常,全外显子基因测序显示患儿携带SETBP1基因c.2602G>A(p.D868N)新生杂合错义突变,因此确诊为SGS.该患儿的肌阵挛发作经过丙戊酸钠治疗得到较好控制,其语言发育在康复治疗后也得到轻度改善.临床医师应提高对SGS这一类罕见病的识别能力,对于特殊面容伴发育障碍及多发畸形的患者要考虑到该病,基因检测可提高诊断能力.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艺	复旦大学附属儿科医院神经内科	111	1084	17.0	29.0
2	路通	复旦大学附属儿科医院神经内科	7	6	1.0	1.0