性发育异常遗传病因学研究新进展

• 作者: 席惠 张亚南 王华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 性别决定 性分化 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R596.12
• 语种: 中文

摘要

性腺与性发育是一个连续而有序的过程.正常性腺的发育主要取决于两个因素:染色体(XY,XX)和调节宫内胎儿性腺形成、分化和发育的相关因子.一旦在这个过程出现异常,将会导致性发育异常疾病的发生.本文对性发育异常的定义、性发育的遗传基础、常见性发育异常疾病的分类和临床表现进行概述,重点介绍了几个相关致病基因.