MODY1的研究、认识现状及处理

• 作者: 刘国良 马庆华
• 来源期刊: 实用糖尿病杂志
• 关键词: 肝细胞核因子(HNF)4α基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 专家讲坛
• 页码范围: 6-7
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

在上世纪60年代、70年代,首次将MODY这个术语引入临床以后,在世界范围内引起了广泛的关注,大量的临床表现各异的MODY家系被陆续描述,这种临床表现的差异也引起了各路学者的争议,是定义标准有问题?是不是同一类?还是MODY存在不同亚型?尽管早在1991年Bell在MODY人群中发现了在病人的染色体长臂上(20q12-131)的基因突变,也是第一个被定义为MODY基因位点[1],但直至1996年Yamagata等MODY3基因的确定[2],才使人们认识到:这种临床上的异质性是因为遗传的异质性,即MODY是存在亚型的,也是Yamagouta等在1996年正式将Bell发现的基因突变,称之为肝细胞核因子(HNF)-4α基因突变,并命名首个亚型为MODY1[3].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘国良		280	1395	16.0	31.0
2	马庆华		56	99	6.0	7.0