HNF1B基因相关疾病临床表型分析

• 作者: 丁洁 姚勇 张宏文 张潇潇 张琰琴 时春燕 杨慧霞 王芳 肖慧捷 苏白鸽 郭冀帆
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: HNF1B基因 杂合突变 肾脏表型 肾外表型
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 658-662
• 页数: 5页
• 字数: 3795字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.006

摘要

目的 了解HNF1B基因相关疾病临床表型.方法 选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者(例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者),胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到HNF1B基因突变.以其为研究对象,回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果.结果 4例患者中,例1和例4自胎儿期起病,例2和例3分别于13岁和28岁起病;除例3外,其余3例患者均有不同程度的肾功能减退;例4尚表现有肾病综合征和糖尿,例2尚表现有早发的甲状旁腺功能亢进和肾性骨病,例3尚有糖尿病;仅例3有肾脏病家族史,其余3例患者均无肾脏病家族史;4例患者均有肾脏结构异常,包括双肾多发囊肿、肾脏小和肾脏高回声.3例胎儿均经产前超声检查发现肾脏高回声,伴或不伴肾脏囊肿;仅1例胎儿羊水过多;2例胎儿有肾脏病家族史.结论 HNF1B基因相关疾病临床表型存在异质性,肾脏受累最为常见,多表现为肾脏囊肿,儿童期会出现肾功能减退;胎儿期肾脏超声显示肾脏高回声或肾脏囊肿者应想到HNF1B基因相关疾病的可能.