两例抗凝血蛋白缺乏患者的基因诊断

• 作者: 周荣富 徐勇 许萍 陈晓甜 高波
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋白C 蛋白S 抗凝血酶 深静脉血栓形成 基因诊断
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 455-459,463
• 页数: 6页
• 分类号: R559|R554.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2017.03.014

摘要

目的:探讨导致蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏症的分子发病机制.方法:检测蛋白C活性(PC∶C)、蛋白S活性(PS∶C)以及抗凝血酶活性(AT∶C);PCR法分别扩增患者PC、PS、AT基因序列,寻找突变点.结果:蛋白C合并蛋白S合并抗凝血酶AT缺乏患者PC基因启动子区域存在C4867T杂合突变(NG016323.1),为蛋白C基因的多态性位点;在蛋白S基因第四号外显子区域有G68395T杂合突变(NG_009813.1),导致Arg90Leu(NP_000304.2),为国际首次报道.遗传性PS缺陷在家系:四名家系成员均检测到PS基因第四号外显子区域一个杂合(错义)突变,G68395T (NG009813.1).结论:PC基因启动子的多态性位点C4867T杂合突变(NG016323.1),PS基因第四号外显子区域的G68395T杂合突变(NG_009813.1),可能是导致患者PC、PS联合缺乏的原因.PS基因第四号外显子区域G68395T (NG_009813.1)杂合突变,可能是导致PS缺陷症家系成员PS缺乏的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高波		135	2893	27.0	51.0
2	许萍		22	220	6.0	14.0
3	周荣富		24	85	5.0	8.0
4	徐勇		28	179	7.0	13.0
5	陈晓甜		7	9	2.0	3.0