身材矮小儿童遗传学因素分析

• 作者: 姜雪燕 李小兵
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 身材矮小 染色体核型分析 临床表型
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 137-138
• 页数: 2页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系.方法 对我院2012年以来862例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析.结果 862例(男性324例,女性5 38例)身材矮小儿童(年龄在3岁-15岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核型异常者62例;其中Turner综合征28例(45.16％),X染色体数目异常16例(25.81％),X染色体结构异常12例(19.35％),染色体多态性24例(38.71％),21三体6例(9.68％),染色体易位4例(6.45％).结论 染色体异常与儿童身材矮小存在密切关系,X染色体异常是导致女性儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因,为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李小兵		25	39	4.0	5.0
2	姜雪燕		3	0	0.0	0.0