400例三体综合征患儿母亲家系流行病学调查研究

• 作者: 丁娟 刘璇 古丽娜孜·米吉提 马光娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 三体综合征 母亲家系 流行病学 产前诊断 随机整群抽样
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 56-58
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨三体综合征患儿母亲家系流行病学调查情况,为疾病防治提供依据.方法 采用分层、不等比例、多阶段和随机整群抽样方法对400例三-体综合征患儿相关治疗进行调查分析,现场调查采用智力诊断及先天性畸形多重筛查方法进行测定,分析三体综合征患儿母亲家系流行病学情况.结果 400例三体综合征患儿中单纯21三体型构成比为45.50％,嵌合型构成比为32.25％,易位型构成比为22.25％,不同类型三体综合征构成比差异有统计学意义(P＜0.05);400例三体综合征患儿母亲家系中随着年龄的增加,三体综合征发生率呈现上升趋势;400例三体综合征患儿母亲家系中母亲年龄越大,患儿发生率越高.400例三体综合征患儿107例母亲孕前存在“暴露”情况,占26.7％,排在前2位的分别孕前持续电脑史、农药、化肥、涂料接触史,分别占38.32％和31.78％.结论 三体综合征患儿母亲家系发病率较高,应加强产妇产前诊断,降低三体综合征发生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马光娟		10	0	0.0	0.0
2	刘璇		5	16	1.0	4.0
3	古丽娜孜·米吉提		1	0	0.0	0.0
4	丁娟		1	0	0.0	0.0