不育夫妇男性遗传因素分析

• 作者: 傅文娉 周冰燚 李铭臻 赵文忠 郑立新 顾恒
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 不育夫妇 男性遗传因素 染色体异常 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 生殖保健与辅助生殖
• 页码范围: 121-123
• 页数: 3页
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文

摘要

目的 了解不育症夫妇不育因素中男性主要遗传因素所占的比例,指导优生遗传咨询.方法 2014年10月至2016年9月到广东省计划生育专科医院就诊,排除女方不育因素,已进入辅助生殖技术的不育夫妇.对男方同时进行外周血染色体检查、AZF基因检查,分析两者的结果及关系.结果 2255例不育男性,发现499例染色体异常,染色体异常率为22.13％;225例AZF缺失,AZF缺失率为9.98％;其中84例染色体异常合并AZF缺失,主要遗传因素占28.38％.克氏综合症344例,占染色体异常核型的68.94％,未发现合并AZF缺失患者.46,XY、Yqh+、Yqh-、del(Y)(qll)、del(Y)(q12)患者的AZF缺失率分别为7.57％、3.85％、32.50％、100％、81.82％.结论 不育症夫妇不育因素中,男性主要遗传因素有染色体异常和AZF缺失,辅助生殖技术前应尽量明确无精子、少精子的遗传原因,避免造成遗传效应.染色体异常的不育男性以克氏综合症最多见,但所见克氏综合症病例均无合并AZF缺失.Y染色体q11丢失很可能合并AZF缺失,部分Yqh-并非单纯多态性改变.