儿童遗传性球形红细胞增多症19例临床分析——附一例家系调查

• 作者: 蒋瑾瑾 谭燕莉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 球形红细胞增多症 遗传性 溶血性贫血 ANK1
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 121-124
• 页数: 4页
• 分类号: R725.5
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症临床特性、诊断要点;方法 回顾性分析19例球形红细胞增多症患儿临床表现、实验室检查、治疗与转归,对其中1例患儿的基因突变类型与临床表型进行家系分离,分析该基因突变位点是否是该患儿致病基因;结果 球形红细胞增多症典型病例根据血常规参数,溶血指标检查,多种生化实验检查,可诊断.实验室检查不能诊断的非典型疑难病例可行分子生物基因检测明确诊断;结论 遗传性球形红细胞增多症遗传异质性明显,ANK1 c.399T＞G可能为其致病基因之一.