荆州地区522例羊水细胞遗传学结果分析

• 作者: 梅小琴 袁琳 陈耀光
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞遗传 染色体核型分析 产前诊断 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 分类号: R594.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨羊水细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值.方法 采集孕16～22周并有产前诊断指征孕妇的羊水标本522例,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测.结果 504例羊水细胞培养和核型分析成功,异常54例(数目异常47例,结构异常7例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常48例,与常规细胞培养核型分析结果一致.NIPT技术应用可以进一步提高异常检出率,减少羊水穿刺检查数量.结论 染色体核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作具有快速、简便等优点,是核型分析的有力补充.联合核型分析与FISH进行产前细胞遗传学诊断是一种行之有效的方法,但未来应建立以NIPT筛查为基础的产前诊断,并根据筛查结果选择合适的方法进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁琳		25	88	6.0	8.0
2	陈耀光		2	45	1.0	2.0
3	梅小琴		2	1	1.0	1.0