浦东新区周康航地区孕前及孕早期妇女叶酸代谢酶基因多态性与新生儿出生缺陷的关联性研究

• 作者: 吴建发 吴素勤 柳洲 王鹰
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 叶酸 MTHFR-677基因多态性 MTRR-66基因多态性 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2017,（20）
• 所属期刊栏目: 分子诊断与基因检测
• 页码范围: 2992-2994
• 页数: 3页
• 分类号: R714.256
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨浦东新区周康地区孕前及孕早期妇女叶酸代谢相关基因位点多态性分布与出生缺陷关联性研究.方法 选取2014年9月-2016年9月在本院行正常体检的孕妇2 001例作为研究对象,根据患者是否出现出生缺陷分为有出生缺陷的观察组68例,无出现缺陷的对照组l 933例,所有患者均抽血检测血清中5,10-亚甲基四氨叶酸还原酶(MTHFR)基因的A66G位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的A1298C位点的多态性,探讨其与患者血清中叶酸(FA)、维生素B12(VB12)、同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系,并探讨基因多态性与患者出生缺陷的关系.结果 MTHFR-677 T/T基因型血清中FA、VB12含量低于其他基因型,而Hcy含量高于其他基因型;MTRR-66 A/A基因型血清中FA、VB12含量低于其他基因型,而Hcy含量高于其他基因型,差异均有统计学意义(P＜0.05).多因素分析提示,MTHFR-677 T/T、MTRR-66 A/A是导致新生儿出生缺陷的独立危险因素.结论 MTHFR-677 T/T和MTRR-66A/A的产妇是新生儿出生缺陷的独立危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴素勤		6	106	4.0	6.0
2	王鹰		7	88	4.0	7.0
3	柳洲		11	131	5.0	11.0
4	吴建发		7	47	4.0	6.0