一家族性肥厚型心肌病致病基因的检测及其意义

• 作者: 侯翠兰 姜逊渭 张永为 肖婷婷 谢利剑
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥厚性 系谱 全外显子测序 基因检测 点突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 316-319,323
• 页数: 5页
• 分类号: R542.2|R394
• 字数: 3936字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201804009

摘要

目的 通过全外显子测序(WES)寻找肥厚型心肌病(HCM)家系的致病突变基因,探讨其基因突变与疾病临床表型的相关性.方法 收集在上海市儿童医院就诊的1例HCM患儿及其家系成员的临床资料,采集家系成员的外周血,抽提血液DNA,行WES,寻找致病基因,Sanger测序并在家系中验证可能的致病基因突变.结果 将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选 、过滤,发现MYH7基因c.1210G>A位点发生杂合突变,是该家系的可能致病基因.MYH7基因V404M残基在不同物种之间,具有高度保守性.临床表型分析发现,患儿心房增大,左心室流出道血流快,突变导致该家系相关成员心功能异常.此位点突变在汉族儿童中尚属首次报道.结论MYH7基因c.1210G>A位点突变导致的HCM表型较严重,且患儿易发生猝死等,但存在较大的表型异质性.WES可以用于HCM致病基因的全面筛查,对于儿童心肌病早期筛查和精准诊治可提供有力的依据.