歌舞伎综合征伴先天性膈疝一例及相关文献回顾

• 作者: 刘强 卢利 孟芝竹 张泽良 白晓峰
• 来源期刊: 中华口腔医学研究杂志（电子版）
• 关键词: 歌舞伎综合征 先天性膈疝 腭裂
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 389-392
• 页数: 4页
• 字数: 2408字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-1366.2018.06.012

摘要

歌舞伎综合征(KMS)首次由日本报道,发病率约1/32000.该疾病常伴发多种先天畸形,但目前没有明确的诊断标准.KMS主要通过5个临床表现来诊断:(1)特殊面容;(2)骨骼异常;(3)皮纹异常;(4)轻中度智力发育落后;(5)身材短小.除此之外,其他的特殊表现也有助于诊断该疾病,但是该综合征伴发先天性膈疝(CDH)较罕见.本文报道了1例12月龄KMS患儿伴发CDH和腭裂.该病例提示对于KMS患者有必要进行全面的体格检查,同时全面的麻醉管理也非常重要.