二氢乳清酸脱氢酶突变对米勒综合征患者体内蛋白及功能的研究

• 作者: 唐翔 方静娴 梁建英 钱虹 陈蕾
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 密码子,无义 线粒体 二氢乳清酸脱氢酶 米勒综合征 蛋白稳定性
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 933-937
• 页数: 5页
• 分类号: R329.2+6|R33
• 字数: 6309字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.07.020

摘要

目的 基于已知临床突变类型,即G202A、R346W和R135C,观察突变后相应蛋白功能变化.方法 建立可稳定表达米勒综合征致病突变型G202A、R346W和R135C的宫颈癌细胞系.通过免疫组织化学和线粒体分层定位研究相应蛋白的线粒体定植功能、蛋白稳定性和酶活性.结果 二氢乳清酸脱氢酶(DHODH)3种突变蛋白线粒体定植功能均未受影响,表达后均存在于线粒体内膜内.突变体G202A和R34W的蛋白稳定性降低;突变体R135C、蛋白稳定,但基底诱导酶活性受损致相应线粒体内酶活性缺失.结论 DHODH功能受损可能与米勒综合征症状相关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐翔	广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心妇科	13	57	4.0	7.0