丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征

• 作者: 吴希如 孙芳 常杏芝 张尧 戚豫 杨艳玲 秦炯 肖江喜 齐朝月
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leigh综合征 丙酮酸脱氢酶E1a亚单位(PDHA1) 无力 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 疑难病研究
• 页码范围: 216-219
• 页数: 4页
• 分类号: R58
• 字数: 3740字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2007.03.010

摘要

Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1α亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一.该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患者.该患儿1岁后运动发育落后,无力,肌张力低下,肌腱反射消失,发热、感冒时间歇性加重,智力发育正常.肌电图检查、腓肠肌病理活检结果提示神经性损害.3岁时脑MRI扫描未见异常,5岁时脑MRI呈现双侧苍白球对称性损害,符合Leigh综合征表现.经基因分析证实患者及其母亲PDHA1基因外显子3存在C214T突变,导致丙酮酸脱氢酶复合物活性下降.经过维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱及低碳水化合物饮食治疗后,患儿运动能力显著改善,现在8岁,正常就学.PDHA1缺陷为X连锁遗传性疾病,表型复杂,临床诊断困难,该患儿以无力为主要表现,经基因诊断确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
2	齐朝月	中国人民解放军空军总医院医学影像科	4	28	3.0	4.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	常杏芝	北京大学第一医院儿科	77	499	13.0	18.0
5	肖江喜	北京大学第一医院医学影像科	153	1513	21.0	31.0
6	戚豫	北京大学第一医院中心实验室	63	436	13.0	18.0
7	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
8	张尧	北京大学第一医院儿科	39	156	8.0	10.0
9	孙芳	北京大学第一医院儿科	14	158	9.0	12.0