线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征

• 作者: 刘玉鹏 吴桐菲 姜玉武 宋金青 杨艳玲 王峤 肖江喜 马艳艳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leigh综合征 线粒体 线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷 线粒体氧化磷酸化 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·疑难病研究
• 页码范围: 569-572
• 分类号: R589
• 语种: 中文

摘要

线粒体呼吸链复合物II缺陷是较为少见的氧化磷酸化障碍性疾病.本文对1例单纯线粒体呼吸链复合物II缺陷所致Leigh综合征患儿的诊疗进行回顾性分析.患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难.血乳酸、丙酮酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害.对患儿进行了外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物I-V活性测定和线粒体基因突变位点筛查分析.线粒体呼吸链复合物II活性为21.9 nmol/min·mg线粒体总蛋白(正常对照47.3± 15.3 nmol/min·mg线粒体总蛋白),柠檬酸合酶活性为22.1%(正常对照50.9%±10.7%),均显著降低.线粒体基因分析未发现异常.患儿确诊为线粒体呼吸链复合物II缺陷所致Leigh综合征.经治疗患儿运动功能明显恢复.目前患儿22个月,病情稳定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
2	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
3	肖江喜	北京大学第一医院影像科	153	1513	21.0	31.0
4	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
5	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
6	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
7	马艳艳	北京大学第一医院儿科	12	117	5.0	10.0
8	吴桐菲	北京大学第一医院儿科	11	110	5.0	10.0