线粒体呼吸链酶复合物V缺陷与线粒体病

• 作者: 李溪远
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 线粒体呼吸链 复合物V ATP合酶 线粒体病
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 596-601
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.07.022

摘要

线粒体呼吸链酶复合物V,也称为ATP合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,由2个功能性蛋白复合物F0及F1构成.复合物V是线粒体呼吸链的最后一个复合物,在线粒体中通过电化学梯度传递质子,以ADP、Pi及Mg2+为原料合成ATP,为细胞供能.大多数患者新生儿期发病,导致严重脑损害或多脏器损害,病死率很高.主要临床表现为神经肌肉病、心肌病、高乳酸血症及3-甲基戊烯二酸尿症等,因受累器官的不同导致显著的临床异质性.复合物V由16个亚基组成,由线粒体基因与核基因共同编码.迄今,国内外已报道了MT-ATP6、MT-ATP8、ATPAF2、TMEM70、ATP5E基因突变导致的复合物V缺陷.本文总结了线粒体呼吸链复合物V的结构及功能,并对复合物V缺陷的病理、临床表现、诊断、治疗及分子遗传学研究进展进行了综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0