线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物Ⅰ缺陷Leigh综合征

• 作者: 吴希如 孔庆鹏 常杏芝 张尧 戚豫 杨艳玲 秦炯 肖江喜 魏晓琼 齐朝月
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) 线粒体呼吸链酶 复合物Ⅰ缺陷 线粒体基因 13513G》A突变 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 333-336
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物Ⅰ缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一.该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者.患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎.经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G>A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ活性下降.治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫痫治疗.现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退.Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询.[中国当代儿科杂志,2009,11(5):333-336]