Alport综合征研究进展

• 作者: 匡新宇
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: Alport综合征 COL4A5基因突变 Ⅳ型胶原α链 足细胞 基底膜
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 5-7,12
• 页数: 4页
• 字数: 3035字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.01.002

摘要

Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病.80％的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾病,其余为COL4A3和COL4A4基因突变导致的常染色体隐性或显性遗传疾病,上述基因突变导致了肾小球基底膜进行性不规则增厚、变薄及分裂,从而导致终末期肾衰竭.在过去20年中,对Alport综合征的研究多集中在Ⅳ型胶原α链的突变、导致早期肾纤维化的足细胞以及肾小球基底膜的变化等方面.该文综述了最新的关于Alport综合征相关的基础和临床研究,以及足细胞及细胞外基质在Alport综合征发病中的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	匡新宇	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科	2	0	0.0	0.0