汉族帕金森病患者SMPD1基因的突变分析

• 作者: 宋娜 牛建一 王伟 郭存举 郭金宇轩 陈超 韩发彬
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 帕金森病 SMPD1基因 突变 测序
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 319-323
• 页数: 5页
• 字数: 3497字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.003

摘要

目的 探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性.方法 对110例帕金森病患者进行SMPD1基因的全外显子测序分析,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异.结果 在110例帕金森病患者中,1例患者具有新的杂合基因突变位点Ex2:c.677C＞A/p.P226Q(可能致病),所编码的第226位氨基酸由脯氨酸改变为谷氨酸.另外发现2个已知的单核苷酸多态性变异Ex1:c.107T＞C/p.V36A(良性)、Ex6:c.1522G＞A/p.G508R(良性),以及3个已知变异Ex2:c.T371T＞G/p.L124R(意义不明)、Ex2:c.636T＞C/P.(=)(良性)、Ex6:c.1598C＞T/p.P533L(意义不明).软件预测分析提示新的杂合突变p.P226Q和已知突变p.P533L很可能影响蛋白质的结构与功能,导致发病.结论 在汉族帕金森病患者中SMPD1基因的突变率为3.64％,提示SMPD1基因的突变可能与帕金森病的发生相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛建一	山东省潍坊市益都中心医院神经内科	3	8	1.0	2.0