表现为反复不明原因发热的成人自身炎症性疾病的临床特点分析

• 作者: 吴迪 沈敏
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 关键词: 发热,原因不明 自身炎症性疾病 疾病特征
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 202-206
• 页数: 5页
• 字数: 4573字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2018.03.008

摘要

目的 分析症状表现为反复不明原因发热(FUO)并最终诊断为自身炎症性疾病(AUID)的成人患者的临床特点.方法 2015年4月至2017年3月北京协和医院风湿免疫科成人AUID中心前瞻性纳入反复FUO、临床拟诊单基因AUID的成人患者(≥14岁),收集其临床资料,并对其进行包含单基因AUID致病基因在内的全基因组二代测序.比较检测到单基因AUID致病基因变异的患者(基因阳性组)和未检测到单基因AUID致病基因变异的患者(基因阴性组)两组之间临床表型的差异.结果 共对51例因反复FUO临床拟诊单基因AUID的成人患者进行了基因检测,基因阳性组26例患者与基因阴性组25例.除基因阳性26例(51.0%)外,另有6例诊断周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征,最终确诊共32例(63.0%)成人AUID患者,其中包括家族性地中海热11例(34.4%),冷炎素相关周期性综合征5例(15.6%),NLRP12自身炎症性疾病5例(15.6%),Blau综合征2例(6.3%),YAO氏综合征2例(6.3%),肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征1例(3.1%)以及PFAPA综合征6例(18.8%).基因阴性组25例患者中除6例诊断为PFAPA综合征外,有9例最终诊断为其他疾病,10例(40.0%)虽然临床具有AUID的表现,但是基因检测未发现与AUID相关的致病基因突变,未能获得确诊.基因阳性组与基因阴性组相比幼年起病更常见[分别为8例(30.8%),2例(8.0%),P=0.041],平均病程更长[分别为(11.2 ±10.1)年,(6.1 ± 5.9)年,P=0.031],临床症状中腹痛/腹泻更多见[分别为11例(42.3%),3例(12.0%),P=0.015],其余症状如皮疹、关节痛/炎、胸痛、眼炎、口腔溃疡等比较差异无统计学意义.51例患者中仅1例有类似疾病的家族史,最终基因检测发现NOD2基因阳性,结合临床确诊为Blau综合征.结论 AUID是成人反复FUO的主要病因之一,临床医师需要提高对AUID的认识.幼年起病、病程长、腹痛/腹泻、有AUID家族史几项临床表现与基因检测阳性率的关联更强,临床医师应对此类FUO患者警惕AUID,建议转诊至AUID专科门诊,进行基因检测并提供适宜的诊治方案.