Omenn综合征临床表型及分子诊断

• 作者: 袁建涛 雷婷
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Omenn综合征 免疫缺陷病 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 117-120
• 页数: 4页
• 字数: 2942字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.007

摘要

目的 探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和基因检测结果.结果 男女患儿各1例,分别为6个月、8个月;均有反复感染、皮疹病史;免疫球蛋白水平均降低,CD 8+T淋巴细胞降低,CD 19+B淋巴细胞严重降低,自然杀伤细胞数量升高.利用高通量测序方法对2例患儿及其家庭成员进行免疫缺陷相关基因检测,并利用Sanger测序法验证,例1的RAG1基因外显子2存在c.1211 G>A(p.R 404 Q)纯合突变,分别遗传自其父母,患儿叔叔亦为携带者.例2的RAG2存在母源c.830 A>G(p.Y 277 C)突变以及父源c.104 G>C(p.G 35 A)突变,2个突变位点均未见报道,生物信息学预测2个突变均为可能致病性异常.结论 Omenn综合征患者发病年龄较早,免疫功能低下.基因检测有利于早期诊断及遗传咨询.确认了2个可引起Omenn综合征的新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁建涛	咸宁市第一人民医院检验科	3	9	2.0	3.0
2	雷婷	咸宁市第一人民医院检验科	3	9	2.0	3.0