葡萄糖转运子1缺陷综合征运动障碍特点和诊疗分析

• 作者: 姬辛娜 徐翠娟 许克铭 陈倩 陈述花 高志杰
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 葡萄糖转运子1缺陷综合征 运动障碍 发育迟缓 癫癎 SLC2A1基因 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 209-213
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.03.009

摘要

目的 探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义.方法 收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况.结果 4例中男2例、女2例,起病年龄2～15个月.表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因.4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状.4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低.4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3:1～2:1,发作性症状5周内完全缓解.结论 对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3:1～2:1可起效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈倩	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	64	172	6.0	10.0
2	许克铭	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	38	180	8.0	11.0
3	高志杰	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	19	62	4.0	7.0
4	姬辛娜	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	10	10	3.0	3.0
5	徐翠娟	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	10	27	4.0	4.0
6	陈述花	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	7	10	2.0	2.0