原发性肉碱缺乏症临床病理表现特点分析

• 作者: 孔艳青 魏欣
• 来源期刊: 齐齐哈尔医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性肉碱缺乏症 尸体解剖 肝脏肿大 染色体遗传病
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 短篇报道
• 页码范围: 1240-1241
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 字数: 3184字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-1256.2018.10.056

摘要

目的 探讨原发性肉碱缺乏症的病理特点及其临床特征分析.方法 对1例患儿病历资料进行回顾性分析并进行尸体解剖病理诊断.结果 尸体解剖病理提示婴儿肝脏肿大、肝小叶结构破坏、肝细胞广泛弥漫性透亮、空泡样、脂肪变性;心脏横位;间质性肺炎、肺出血水肿及肺气肿、肺门淋巴结炎.临床对应表现为肝脏功能异常,脂肪便,肾脏异常表现为血尿;心脏肌酸激酶升高等临床表现.结论 原发性肉碱缺乏症临床病变缺乏特异性,病理检查诊断能提供可靠的依据,同时判断病变严重程度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔艳青	南方医科大学附属深圳市妇幼保健病理科	3	0	0.0	0.0
2	魏欣	南方医科大学附属深圳市妇幼保健病理科	3	5	1.0	2.0