地中海贫血的实验室分子诊断技术研究进展

• 作者: 李继慧 梁毅 覃运荣
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 地中海贫血 分子诊断技术 α-地中海贫血 β-地中海贫血
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 202-205
• 页数: 4页
• 字数: 4133字
• 语种: 中文

摘要

地中海贫血是最常见的血红蛋白病之一,具有遗传性,其主要类型为α-及β-型.目前实验室针对α-、β-型地中海贫血的分子学诊断方法主要是基于PCR法的多种检测技术,此外还有多重连接探针扩增技术、基因芯片技术、高通量测序技术等,各种技术均有其优缺点,合理选择检测方法有助于提高地贫的检出率,还能够引导患者及时进行产前诊断,为降低人口出生缺陷和提高人口素质提供有效的临床依据.本文就目前应用于地中海贫血的多种实验室分子诊断技术作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	覃运荣	广西玉林市妇幼保健院检验科	13	36	4.0	5.0
2	梁毅	广西玉林市妇幼保健院检验科	10	14	2.0	3.0
3	李继慧	广西玉林市妇幼保健院检验科	12	44	4.0	5.0