GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症及其并发症的关联

• 作者: 全婷婷 夏维波 姜艳 李梅 王亚冰 王鸥 聂敏 邢小平
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: GNA11 基因多态性 特发性甲状旁腺功能减退症 并发症
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 145-152
• 页数: 8页
• 分类号: R582
• 字数: 3447字
• 语种: 中文

摘要

目的 探索GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)发病风险及慢性并发症发生的关联性.方法 纳入1987-2015 年就诊于北京协和医院门诊的203例特发甲旁减为病例组,年龄、性别匹配的209名健康人员为对照.使用MassArray iPLEX平台进行基因多态性分型. 结果 rs308060位点少见等位基因(T)在加性模型[OR= 2.505 (1.005～6.245),P＜0.05;OR = 3.269 (1.264～ 8.458), P＜0.05]、隐性模型[OR = 2.727 (1.105 ～6.727),P＜O.05]中可增加特发甲旁减发病风险,携带此等位基因的单体型亦会增加发病风险.携带各位点不同基因型或不同数目的 单体型患者间颅内钙化及白内障的发生率无差异,但由rS308060位点T等位基因组成的单体型 CTCGCT与患者治疗后24 h尿钙排泄相关(β = 0.186, P＜0.05).结论 GNA11基因的rs308060位点少见基因T可能会增加特发甲旁减的发病风险,并且与患者接受钙剂及维生素D制剂治疗后的尿钙排泄水平 呈正相关.