TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告

• 作者: 方昕 郑杰 陈燕惠
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 多巴反应性肌张力不全 临床表现 TH基因
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传、代谢、内分泌疾病专栏
• 页码范围: 261-264
• 页数: 4页
• 字数: 3249字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.04.006

摘要

目的 探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗.方法 回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果.结果 患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低.基因突变分析示TH exon4 c.457＞T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon7:c.739 G＞A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全.予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效.结论 对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈燕惠	福建医科大学附属协和医院儿科	120	787	16.0	20.0
2	郑杰	福建医科大学附属协和医院儿科	22	37	4.0	4.0
3	方昕	福建医科大学附属协和医院儿科	13	50	4.0	6.0