ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受饮食控制30年1例报告并文献复习

• 作者: 卢宇蓝 吴冰冰 周文浩 杨琳 王慧君 秦谦 董欣然 陈乡
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 果糖不耐受 全基因组序列分析 表型基因型关联性
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 269-274
• 页数: 6页
• 字数: 4781字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673?5501.2018.04.006

摘要

目的 总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验.方法 回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检查结果和远期随访结局,系统筛选和记录能引起患者症状的食谱.复习文献,总结HGMD数据库收录为ALDOB致病变异、同时有详细临床信息的HFI患者的临床资料,分析饮食控制与未控制的随访结局.结果 女,4岁,因"不明原因低热,呕吐后症状缓解"就诊.生后20 d开始添加奶粉,喂养后立即呕吐,改为米粥喂养,呕吐症状缓解.儿童期食西瓜、蛋糕等后出现呕吐症状,开始停止摄人含糖类食物.7岁时曾以"吃甜食后低热、饥饿感、呕吐后可缓解"就诊,曾诊断"生长发育不良,遗传代谢性疾病待查",家属开始系统筛选和记录能引起患儿呕吐症状的水果、蔬菜等食物.目前随访至30岁,身高174.6 cm,体重57.6 kg,智力发育正常,心、肺、甲状腺、肝、肾功能未见异常.WGS检测及家系Sanger验证,发现ALDOB基因复合杂合变异[NM 000035,exon4:c.360363delCAAA(p.N120Kfs?32);exon9:c.1013C>T(p.A338V)],A338V来自父亲,N120Kfs?32来自母亲.HGMD数据库收录为ALDOB基因致病变异、同时有临床信息的HFI患者33例,未控制饮食患者预后不良比例[75％(6/8)]高于饮食控制患者[50％(9/18)].控制饮食但仍出现预后不良的患者中,移码变异占55.6％,高于控制饮食后未出现预后不良的患者(27.8％).结论 饮食控制对HFI的改善预后具有重要意义,但携带移码变异的患者在控制饮食的情况下仍可能有不良预后,需要更为严格的饮食控制并密切随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君	复旦大学附属儿科医院分子医学中心	43	182	8.0	10.0
2	杨琳	复旦大学附属儿科医院临床遗传中心	65	253	9.0	14.0
3	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院分子医学中心	37	75	5.0	7.0
4	董欣然	复旦大学附属儿科医院分子医学中心	5	29	3.0	5.0
5	卢宇蓝	复旦大学附属儿科医院分子医学中心	14	38	4.0	5.0
6	陈乡	复旦大学附属儿科医院新生儿科	5	16	2.0	4.0
7	秦谦	复旦大学附属儿科医院分子医学中心	1	0	0.0	0.0