染色体易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床分析

• 作者: 乔杰 刘平 廉颖 赵楠 陈立雪 黄锦
• 来源期刊: 中国妇产科临床杂志
• 关键词: 相互易位 罗氏易位 着床前遗传学诊断 妊娠率 活产率
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 512-515
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13390/j.issn.1672-1861.2018.06.010

摘要

目的 分析染色体易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床结果,探讨不同性别染色体易位携带者临床结果的差异.方法 2013年1月至2015年12月本中心共实施646个染色体易位的胚胎着床前遗传学诊断(PGD)周期.采用比较基因组杂交芯片技术(aCGH)或单核苷酸多态性基因芯片技术(SNP array)对囊胚的滋养层细胞进行24条染色体分析,活检后的囊胚冻存及单囊胚解冻移植.分析易位携带者的异常胚胎比例及不同性别、不同类型染色体易位携带者的PGD临床结果.结果 646个PGD周期中,相互易位携带者的异常胚胎比例(68.15％,1 027/1 507)与罗氏易位携带者(47.91％,448/935)比较,差异有统计学意义(P＜0.05).相互易位组PGD周期取消移植率(36.23％,150/414)也显著高于罗氏易位组(16.81％,39/232,P＜0.05);但是,相互易位携带者的妊娠率(69.55％,153/220)、活产率(64.41％,76/118)与罗氏易位携带者的妊娠率(72.33％,115/159)、活产率(64.65％,64/99)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).相互易位组中,男性携带者与女性携带者对异常胚胎率、取消移植率、妊娠率和活产率均无影响(66.91％,69.65％;34.40％,38.27％;69.05％,70.21％;62.50％,67.39％;P＞0.05).罗氏易位组中,男性携带者与女性携带者对取消移植率、妊娠率和活产率均无影响(13.48％,21.98％,75.00％,67.80％;66.15％,61.76％;P＞0.05);但是,男性罗氏易位组的PGD异常胚胎数比例显著低于女性罗氏易位组(40.55％,58.44％;P＜0.05).结论 与罗氏易位相比,PGD中相互易位的可利用胚胎显著降低;但是在移植周期中,二者的妊娠结局无显著差异.不同性别易位携带者对PGD的妊娠结局亦无影响.