肾脏受累的Cockayne综合征临床特点、治疗及随访观察

• 作者: 丁洁 刘晓宇 姚勇 张宏文 汤泽中 王芳 陈志慧
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Cockayne综合征 肾病综合征 ERCC8基因 泼尼松 环孢素
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病专栏
• 页码范围: 424-427
• 页数: 4页
• 字数: 4395字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.006

摘要

目的 探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征.结果 患儿男性,3岁8个月,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎,肾脏受累表现为肾病综合征;头颅CT显示双侧基底节对称性钙化.靶向二代测序结果显示,患儿ERCC8基因(NM_000082)c.394_398 del,p.Leu132AsnfsTer6,纯合突变,患儿父母均检测到相同杂合突变(父母非近亲婚配).诊断肾病综合征后,给予足量泼尼松试验性治疗,患儿尿蛋白减少但未转阴,符合激素耐药,联合环孢素治疗4个月后尿蛋白转阴,随访20个月,尿蛋白持续阴性,肾功能维持稳定.Cockayne综合征肾病受累的文献报道少,临床表现异质性大.结论 需注意Cockayne综合征患儿表现为肾病综合征等的肾脏受累.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏文	北京大学第一医院儿科	76	254	8.0	11.0
2	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
3	汤泽中	北京大学第一医院儿科	57	625	13.0	22.0
4	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0
5	姚勇	北京大学第一医院儿科	112	612	13.0	19.0
6	刘晓宇	北京大学第一医院儿科	29	111	7.0	10.0
7	陈志慧	北京大学第一医院儿科	4	11	1.0	3.0