不同地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的初步探索

• 作者: 任钧 何丹 吕虹洁 张海燕 朱欣 王薇 秦茂 顾华妍
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前诊断 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 851-854
• 页数: 4页
• 分类号: R556.5
• 字数: 3518字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析不同筛查方案用于孕前检查人群地中海贫血的筛查效果.方法:选择2015年～2017年在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血基因检查的1688例孕前检查者,回顾性分析检查者血液学指标,进行4种地中海贫血筛查方案的评价.方案1:若血常规平均红细胞体积(MCV)＜80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH) ＜27 pg,则进一步查血红蛋白A2(HBA2),若HBA2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案2:若血常规MCV＜ 82 fl和(或)MCH＜ 27 pg,则进一步查HBA2,若HBA2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案3:同时检查血常规和HBA 2,若血常规MCV＜ 80 fl和(或)MCH＜ 27 pg和(或)HBA2异常,则进一步地中海贫血基因检查;方案4:同时检查血常规和HBA2,若血常规MCV＜ 82 fl和(或)MCH＜ 27 pg和(或)HBA2异常,则进一步地中海贫血基因检查.结果:1688例地中海贫血基因检查者中,方案1的灵敏度最低,为61.80％,特异度最高,为86.46％,漏诊1对同型地中海盆血基因携带夫妇;方案4的灵敏度最高,为77.12％,特异度最低,为29.62％;方案2和方案4灵敏度相比差异无统计学意义.方案2的灵敏度和特异度分别为71.66％、49.93％;方案3的灵敏度、特异度分别为66.91％、44.15％,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大(AUC=0.875),成本也相对较低(620898元).结论:方案1适用于地中海贫血非高发地区的大范围人群筛查,方案2更推荐用于重庆地区的孕前检查人群.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海燕		29	112	6.0	9.0
2	任钧		7	34	2.0	5.0
3	吕虹洁		6	21	3.0	4.0
4	何丹		13	35	3.0	5.0
5	顾华妍		10	39	4.0	6.0
6	秦茂		7	6	2.0	2.0
7	王薇		5	20	2.0	4.0
8	朱欣		7	6	2.0	2.0