儿童Dent病十例临床表现及基因变异分析

• 作者: 成学琴 沙玉根 赵三龙 赵非 陈秋霞 黄松明
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Dent病 蛋白尿 高钙尿症 基因测定 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 289-293
• 页数: 5页
• 字数: 3913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.04.010

摘要

目的 总结10例Dent病患儿的临床特征及基因检测结果.方法 回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确诊的10例Dent病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 10例患儿均为男性,起病年龄8月龄～ 12岁不等.患儿起病隐匿,5例因其他疾病住院行尿常规检查发现蛋白尿,4例因发现尿中泡沫增多就诊,1例体检发现蛋白尿.临床均表现为低相对分子质量(简称低分子量)蛋白尿,尿蛋白电泳提示低分子量蛋白比例大于50％,其中7例患儿呈肾病水平蛋白尿,均无低蛋白血症.6例伴高钙尿症,3例伴肾钙质沉着,1例伴肾结石,2例伴有镜下肾小球源性血尿,1例尿糖弱阳性但血糖正常.所有病例肾功能正常,血钙正常,无低磷血症,临床均无佝偻病表现.基因检测结果显示7例患儿为CLCN5基因变异,包括2个无义变异(分别为p.R637X、p.Y143X)、3个错义变异(分别为p.A540D、p.G135E、p.G703V)、1个缺失变异(外显子9、10、11、12、13缺失)、1个移码变异(p.T260Tfs*10).3例为OCRL基因错义变异(分别为p.1274T、p.1371T、p.F399S).除p.R637X和p.1274T外,其余8例均为新发现的变异.5例患儿行肾活检病理检查,3例表现为局灶性肾小球球性硬化,1例表现为轻度系膜增生性肾炎,1例呈轻微病变;3例患儿伴有局灶性肾小管萎缩及间质纤维化,另2例肾小管间质基本正常;电镜下5例患儿均伴有足突节段轻度融合.结论 儿童Dent病起病隐匿,临床主要表现为低分子量蛋白尿,且多数呈肾病水平蛋白尿,但无低蛋白血症,部分病例不伴有高钙尿症.致病基因大多为CLCN5基因,少数为OCRL基因,基因变异的类型包括错义变异、无义变异、缺失变异及移码变异等.Dent病虽然为肾小管性疾病,但肾活检病理提示多数病例合并肾小球病变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄松明	南京医科大学附属儿童医院肾脏科	115	804	15.0	22.0
2	沙玉根	南京医科大学附属儿童医院肾脏科	14	47	3.0	6.0
3	赵非	南京医科大学附属儿童医院肾脏科	19	75	5.0	8.0
4	赵三龙	南京医科大学附属儿童医院肾脏科	11	77	5.0	8.0
5	成学琴	南京医科大学附属儿童医院肾脏科	8	66	3.0	8.0
6	陈秋霞	南京医科大学附属儿童医院肾脏科	8	11	2.0	3.0