肌张力障碍基于临床特征分类的遗传学进展

• 作者: 万新华 王琳 马俊
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 肌张力 张力失调 遗传学
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 839-845
• 页数: 7页
• 字数: 7561字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.10.012

摘要

2013年肌张力障碍国际专家共识委员会更新了肌张力障碍的分类标准,根据是否伴有其他运动障碍,将其分为单纯性肌张力障碍和复合性肌张力障碍.目前,单纯性肌张力障碍相关基因包括TOR1A、THAP1、AN03、GNAL、TUBB4A、HPCA、COL6A3基因.复合性肌张力障碍中,肌张力障碍合并肌阵挛相关基因包括SGCE、CACNA1B、KCTD17基因,三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)、酪氨酸径化酶(TH)基因突变也可表现为肌张力障碍合并肌阵挛;肌张力障碍合并帕金森症状相关基因主要包括TAF1、GCH1、TH、ATP1A3、PRKRA基因.我们基于肌张力障碍临床特征,对其相关基因进行分类综述,以利于其精准诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王琳	中国医学科学院北京协和医院神经科	16	103	5.0	10.0
2	万新华	中国医学科学院北京协和医院神经科	13	107	5.0	10.0
3	马俊	中国医学科学院北京协和医院神经科	5	14	2.0	3.0