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先天性心脏病患儿染色体22q11微缺失的临床研究
先天性心脏病患儿染色体22q11微缺失的临床研究
作者:
冯志山
张文超
李梅
李贵霞
赵梦川
郭映辉
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性心脏病
荧光原位杂交技术
22q11.2微缺失
摘要:
目的 分析染色体核型异常和22q11微缺失与先天性心脏病(先心病)的关系,探讨染色体G显带技术和染色体荧光原位杂交(FISH)技术在先心病诊断中的应用价值.方法 收集2012年3月至2014年1月心脏外科住院的先心病患儿510例,应用常规G显带染色体核型分析和FISH技术对收集的先心病患儿进行染色体核型分析和22q11微缺失检测,分析先心病患儿中染色体异常情况,比较单纯先心病组和复杂先心病组之间染色体异常的发生率.结果 510例先心病患儿中单纯性先心病362例,染色体核型异常者2例,占0.55%,22q11.2微缺失9例,发生率为2.49%;复杂性先心病148例,其中染色体核型异常4例,占2.7%,22q11.2微缺失39例,发生率为26.35%.复杂先心病患儿中,染色体核型异常和22q11.2微缺失的发生率均明显高于单纯性先心病患儿,差异有统计学意义(P<0.05).结论 染色体异常是先心病的重要病因之一,单纯的和综合征的先天性心脏缺陷都与22q11.2微缺失相关,先心病患儿应积极行染色体核型分析及FISH等检查.
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多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用
22q11微缺失
22q11微重复
先天性心脏病
多苇连接探针扩增
儿童
胎儿
22q11微缺失所致先心病的产前诊断
22q11微缺失
先天性心脏病
荧光原位杂交
产前诊断
内容分析
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文献信息
篇名
先天性心脏病患儿染色体22q11微缺失的临床研究
来源期刊
河北医药
学科
医学
关键词
先天性心脏病
荧光原位杂交技术
22q11.2微缺失
年,卷(期)
2018,(17)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
2643-2646
页数
4页
分类号
R541
字数
5150字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1002-7386.2018.17.020
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
张文超
河北省儿童医院检验科
18
135
7.0
11.0
2
李贵霞
河北省儿童医院检验科
60
350
10.0
15.0
3
郭映辉
河北省儿童医院检验科
26
148
7.0
10.0
4
赵梦川
3
10
1.0
3.0
5
冯志山
河北省儿童医院检验科
13
54
4.0
7.0
6
李梅
河北省儿童医院检验科
13
102
7.0
10.0
传播情况
被引次数趋势
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(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(95)
共引文献
(25)
参考文献
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节点文献
引证文献
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(0)
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(0)
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1992(2)
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二级参考文献(0)
2018(0)
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二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
先天性心脏病
荧光原位杂交技术
22q11.2微缺失
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
河北医药
主办单位:
河北省医学情报研究所
出版周期:
半月刊
ISSN:
1002-7386
CN:
13-1090/R
开本:
大16开
出版地:
石家庄市和平西路299号
邮发代号:
18-3
创刊时间:
1972
语种:
chi
出版文献量(篇)
28702
总下载数(次)
8
总被引数(次)
123936
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