细胞色素P450氧化还原酶基因突变致罕见先天性肾上腺皮质增生症一例

• 作者: 张建芳 熊梦华 程璐 詹瑛 陈必良
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: 肾上腺增生,先天性 细胞色素P450酶系统 突变
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 825-829
• 页数: 5页
• 字数: 4389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.12.007

摘要

本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的临床表现及基因诊断过程.该例患儿为女性,11岁,生后逐渐表现出面中部发育异常、四肢畸形、外生殖器女性男性化.伴其母亲中孕期明显男性化表现.实验室检查显示该患儿外周血孕酮、17-羟孕酮及促肾上腺皮质激素均明显升高,符合CAH表现.基因检测显示,该患儿POR基因存在母源性c.744C>G(p.Tyr248Ter)和父源性c.1370G>A(p.Arg457His)的复合杂合突变,确诊为细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(CAH的一种罕见类型).对该患儿给予口服糖皮质激素治疗,并拟行膝关节矫形术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	詹瑛	空军军医大学第一附属医院妇产科	3	4	1.0	2.0
2	程璐	空军军医大学第一附属医院妇产科	12	10	2.0	2.0
3	张建芳	空军军医大学第一附属医院妇产科	20	15	2.0	2.0
4	陈必良	空军军医大学第一附属医院妇产科	50	75	4.0	7.0
5	熊梦华	空军军医大学第一附属医院妇产科	4	3	1.0	1.0