胎儿临界性侧脑室增宽与染色体异常的相关性

• 作者: 何敏 张竹 罗红 胡婷 胡莎
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 脑积水 染色体畸变 超声检查,产前 微阵列分析 DNA拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 胎儿超声软指标的管理
• 页码范围: 660-664
• 页数: 5页
• 字数: 4692字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2018.10.002

摘要

目的 探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽(VM)与胎儿染色体异常的关系.方法 收集2014年9月至2017年5月于四川大学华西第二医院行产前超声检查发现临界性VM并进行了染色体微阵列分析(CMA)的胎儿共129例,对其超声图像及染色体检测的结果进行回顾性分析.纳入的129例胎儿分为3组:孤立性临界性VM(IVM)组80例(62.0％,80/129)、临界性VM未合并其他结构畸形(包括超声软指标异常、羊水量异常及胎儿生长受限)组27例(20.9％,27/129)、临界性VM合并结构畸形组22例(17.1％,22/129).其中IVM组胎儿又按照胎儿性别、VM的发生部位及扩张程度进行亚组分析,比较不同亚组胎儿的染色体检测结果.结果 (1)总体情况:129例临界性VM胎儿中,CMA检出染色体异常者8例,总体检出率为6.2％(8/129);其中核型异常者2例、致病性拷贝数变异者6例.(2)3组胎儿染色体异常的检出结果:IVM组胎儿中无染色体核型异常者,检出致病性拷贝数变异者4例(5.0％,4/80);VM未合并其他结构畸形组胎儿中染色体异常的发生率为11.1％(3/27),其中染色体核型异常1例、致病性拷贝数变异2例;VM合并结构畸形组胎儿染色体异常的发生率为4.5％(1/22),其中染色体核型异常1例,无致病性拷贝数变异者;3组间两两比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 临界性VM胎儿发生染色体异常的风险增高;产前超声发现胎儿临界性VM时,需注意对胎儿各系统的结构及附属物进行全面扫查和定期随访,并建议行胎儿染色体检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗红	四川大学华西第二医院超声科暨出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	128	627	13.0	20.0
2	何敏	四川大学华西第二医院超声科暨出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	48	167	8.0	10.0
3	张竹	四川大学华西第二医院产前诊断中心	13	71	5.0	8.0
4	胡婷	四川大学华西第二医院产前诊断中心	10	65	3.0	8.0
5	胡莎	四川大学华西第二医院超声科暨出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	6	94	4.0	6.0