COL6A3基因多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关联

• 作者: 冯涛 马凌燕 马惠姿
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 孤立性肌张力障碍 COL6A3 多态性 基因
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 338-341
• 页数: 4页
• 分类号: R742.3
• 字数: 3353字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2017.00.004

摘要

目的 探讨COL6A3基因41外显子多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关系.方法 2014年9月至2017年8月本院门诊就诊的散发孤立性肌张力障碍患者127例(病例组),以及同期130例性别、年龄匹配的健康体检者(对照组),留取外周血提取基因组DNA.在千人基因组数据库中筛选COL6A3基因41外显子目标单核苷酸多态性(SNP),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测COL6A3基因多态性.比较组间基因型及等位基因分布.结果 共筛选到COL6A3基因41外显子2个SNP位点,分别为rs1131296和rs2270669.这2个SNP基因型和等位基因分布,患者组与对照组间无显著性差异(χ2<1.829,P>0.05),患者组各基因型间发病年龄也无显著性差异(P>0.05).结论 COL6A3基因41外显子多态性并非中国孤立性肌张力障碍的遗传易感因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯涛	首都医科大学附属北京天坛医院神经变性病科	112	543	11.0	17.0
2	马惠姿	首都医科大学附属北京天坛医院神经变性病科	14	35	4.0	5.0
3	马凌燕	首都医科大学附属北京天坛医院神经变性病科	4	4	1.0	1.0