高通量测序确诊9p部分三体综合征一例

• 作者: 姚锋 张俊荣 张建林 张玉泉 李海波 杨益梅 王珊珊 谢娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 9p部分三体综合征 核型分析 高通量测序 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 852-855
• 页数: 4页
• 字数: 3389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.018

摘要

目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍及智力障碍患儿的致病原因.方法 应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母核型分析后,进一步采用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行全基因组测序分析,确定核型分析中无法明确的多余片段的来源,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术验证.结果 G显带分析显示患儿染色体核型为47,XX,+mar,患儿父母核型未见异常.NGS提示患儿多余片段来自9p13.1p24.3(10001～39786086),重复片段的长度约39.77 Mb,FISH验证结果一致.结论 患儿核型中的衍生染色体片段源自9号染色体短臂,其异常表型归因于9p13.1p24.3三体.细胞遗传学联合NGS和FISH技术有助于准确鉴别异常染色体来源,可为临床诊疗提供准确的遗传学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海波	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	30	129	7.0	10.0
2	谢娟	江苏省南通大学附属医院妇产科	7	6	2.0	2.0
3	张玉泉	江苏省南通大学附属医院妇产科	12	31	3.0	5.0
4	王珊珊	江苏省南通大学附属医院妇产科	9	5	1.0	2.0
5	张建林	江苏省南通大学附属医院妇产科	3	0	0.0	0.0
6	杨益梅	江苏省南通大学附属医院妇产科	2	12	1.0	2.0
7	张俊荣	江苏省南通大学附属医院妇产科	1	0	0.0	0.0
8	姚锋	江苏省南通大学附属医院妇产科	3	0	0.0	0.0