基于二代测序技术分析多拷贝DYF404S1基因座遗传多态性初步研究

• 作者: 严江伟 于春蕊 安雷雷 焦会永 赵晶 郭利伟 钱嘉林 黄艳梅
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 多拷贝 DYF404S1基因座 Y染色体 二代测序技术
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 485-488,484
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 3226字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2018.05.008

摘要

目的 基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)用于Y染色体多拷贝短串联重复序列(multi-copy short tandem repeat on Y chromosome,Multi-copy Y-STRs)DYF404S1分型方法建立及在河南汉族群体中遗传多态性分析的初步研究.方法 在DYF404S1基因座特异引物两端添加适宜的接头,得到带有不同接头的引物组合,共25组.采用BIOO RAPID DNA试剂盒构建二代测序文库,使用Illumina MiseqTM二代测序仪对225例河南汉族群体的男性样本进行测序,STRait Razor V2.0软件进行测序数据分析,同时与一代测序ABI3100遗传分析仪分型结果比对分析.结果 基于Illumina MiseqTM二代测序平台,采用引物两端加接头的方法对225例河南汉族无关男性个体样本进行DYF404S1基因座分型,其中220例成功分型,成功率达97.8％;同时使用3130遗传分析仪进行DYF404S1基因座分型,分型结果与二代测序分型结果一致.3例样本出现等位基因异常分型,均表现为3等位基因模式.DYF404S1基因座在河南汉族群体中的单体型多样性(haplotype diversity,HD)和个体识别力(discrimination power,DP)分别为0.9356和0.9311.结论 初步建立了NGS技术用于多拷贝DYF404S1分型方法,为法医学实践和群体遗传学提供了技术和理论基础.